MUTAÇÕES GENÉTICAS LIGADAS AO CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
Palavras-chave:
gene BRCA1, gene BRCA2, mutaçãoResumo
O presente trabalho apresenta uma revisão sobre a doença que mais acomete as mulheres no Brasil, o “câncer de mama”, com foco nas mutações genéticas que estão ligadas à hereditariedade da doença. O caráter hereditário está relacionado aos genes BRCA1 e BRCA2, classificados como genes supressores de tumor, pois são eles que codificam proteínas responsáveis por alguns mecanismos celulares, mantendo a estabilidade do conteúdo do material genético, protegendo do câncer. Quando há uma mutação nesses genes a capacidade de proteger o DNA será afetada, favorecendo para o surgimento de tumores. Após o estudo dos artigos concluiu-se que os genes BRCA1 ou BRCA2 mutantes podem ser passados de uma geração para outra e podem ser herdados de pai ou mãe, independente do sexo há 50% de probabilidade de passar a mutação aos descendentes e familiares. Atualmente existem métodos capazes de identificar precocemente essas mutações, como o teste BRCA1/2 ou teste de painel expandido, esses testes possuem a finalidade de diagnóstico precoce para facilitar um possível tratamento.
